Почему тринуклеотидные повторы вызывают заболевание?
Почему тринуклеотидные повторы вызывают заболевание?

Видео: Почему тринуклеотидные повторы вызывают заболевание?

Видео: Почему тринуклеотидные повторы вызывают заболевание?
Видео: Болезнь Гентингтона - причины, симптомы, диагностика, лечение 2024, Ноябрь
Anonim

Триплет Расстройства расширения

В тринуклеотидный повтор расстройства (также известные как тринуклеотидный повтор нарушения расширения или тройной повтор нарушения расширения) находятся набор генетических нарушений вызванный за счет увеличения количества тринуклеотидные повторы в некоторых генах превышает нормальный стабильный порог.

При этом, какие заболевания вызывают тринуклеотидные повторы?

По крайней мере, семь нарушений возникают в результате экспансии тринуклеотидных повторов: Х-сцепленная спинальная и бульбарная мышечная атрофия (SBMA), два синдрома ломкой Х-хромосомы умственная отсталость (FRAXA и FRAXE), миотоническая дистрофия , Болезнь Хантингтона, спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (SCA1) и дентаторубрально-паллидолизийская атрофия (DRPLA).

Также знайте, как возникают тринуклеотидные повторы? Мутация, указанная к в качестве " тринуклеотидный повтор (TNR) расширение », происходит когда количество троек, присутствующих в мутировавшем гене, больше, чем количество, обнаруженное в нормальном гене [1–3]. Кроме того, количество троек в гене болезни продолжается. к увеличиваются по мере того, как ген заболевания передается по наследству (рис.

Кроме того, что такое повторы и как они вызывают заболевание?

Нарушения с тринуклеотидными повторами представляют собой набор генетических нарушений, вызванных размножением тринуклеотидных повторов, своего рода мутациями, в которых повторы трех нуклеотидов ( тринуклеотидные повторы ) увеличивать количество копий до тех пор, пока они не перейдут порог, выше которого они станут нестабильными.

Почему длинные CAG-повторы нестабильны?

CAG повторяется на хромосомах HD были неустойчивый при передаче от родителей к потомству. Нестабильность появлялись чаще и сильнее при передаче от мужчины, чем от женщины, с явной тенденцией к увеличению размера.

Рекомендуемые: