Как происходит экспансия тринуклеотидного повтора?
Как происходит экспансия тринуклеотидного повтора?

Видео: Как происходит экспансия тринуклеотидного повтора?

Видео: Как происходит экспансия тринуклеотидного повтора?
Видео: Болезнь Гентингтона - причины, симптомы, диагностика, лечение 2024, Ноябрь
Anonim

Тринуклеотидный повтор расстройства - это набор генетических нарушений, вызванных экспансия тринуклеотидного повтора , разновидность мутации, в которой повторяет трех нуклеотидов ( тринуклеотидные повторы ) увеличивать количество копий до тех пор, пока они не перейдут порог, выше которого они станут нестабильными.

Точно так же спрашивается, что вызывает экспансию тринуклеотидного повтора?

Мутация, именуемая « тринуклеотидный повтор (TNR) расширение ,”Происходит, когда количество триплетов, присутствующих в мутировавшем гене, больше, чем количество, обнаруженное в нормальном гене [1–3]. Кроме того, количество троек в гене болезни продолжает увеличиваться по мере того, как ген болезни наследуется (рис.

И знаете, какие заболевания вызывают тринуклеотидные повторы? По крайней мере, семь нарушений возникают в результате экспансии тринуклеотидных повторов: Х-сцепленная спинальная и бульбарная мышечная атрофия (SBMA), два синдрома ломкой Х-хромосомы умственная отсталость (FRAXA и FRAXE), миотоническая дистрофия , Болезнь Хантингтона, спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (SCA1) и дентаторубрально-паллидолизийская атрофия (DRPLA).

В связи с этим, что такое экспансия тринуклеотидного повтора?

А экспансия тринуклеотидного повтора , также известный как тройное повторение расширения , является ли мутация ДНК причиной любого типа расстройства, классифицируемого как тринуклеотидный повтор беспорядок. Триплетное расширение вызывается проскальзыванием во время репликации ДНК, также известным как репликация ДНК «выбор копии».

Какова последовательность тринуклеотидного повтора по Хантингтону?

Мутация HTT, вызывающая болезнь Хантингтона, включает: ДНК сегмент, известный как тринуклеотидный повтор CAG. Этот сегмент состоит из трех ДНК строительные блоки (цитозин, аденин и гуанин), которые появляются несколько раз подряд. Обычно сегмент CAG повторяется внутри гена от 10 до 35 раз.

Рекомендуемые: